lundi 29 mars 2010

Les différents types de handicaps : Les myopathies



Myopathies de Duchenne :


La myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire à transmission récessive liée au chromosome X (le locus responsable est situé sur le bras court du chromosome X (X p21)), débutant dans l'enfance et d'évolution grave. Seuls les garçons sont atteints et les femmes sont transmettrices.
La myopathie de Duchenne touche à la naissance un garçon sur 3500 chaque année en France.


Myopathies de Steinert :


Dystrophie musculaire avec myotonie. Incidence de 1/8 000 (la plus fréquente des dystrophies musculaires de l'adulte). Début entre 20 et 30 ans. Transmission autosomique dominante (gène sur le chromosome 19). Compatible avec une survie prolongée.

1 commentaire: